• Декриптиране на онлайн тестове - урина, кръв, обща и биохимична.
  • Какво означават бактериите и включенията в анализа на урината?
  • Как да разберем анализа на детето?
  • Характеристики на анализа на ЯМР
  • Специални тестове, ЕКГ и ултразвук
  • Нормите по време на бременност и стойностите на отклоненията ..
Декриптиране на анализите

Какво представлява циститната фиброза? Причини, симптоми при деца, лечение

Кистозна фиброза при новородено е описана за първи път от Landsteiner през 1905 г. Подробните характеристики на клиничния статус на децата, страдащи от панкреатични лезии и мекониум илеус (мекониален илеус) са представени.

Името "кистозна фиброза" е дадено едва през 1944 г. от Farber. Оттогава тя се корени в международната класификация на болестите и досега е била използвана.

Преобладаването на патологията в европейските страни сред новородените е средно 0,05%. В Русия тя е по-ниска - 0,01%. Максималният брой на докладваните заболявания се отбелязва в Дания и Великобритания. Честотата при момчетата и момичетата е еднаква.

Най-високата продължителност на живота е постигната от лекарите на Дания. В тази страна тя е 40 години или повече. В Русия средната продължителност на живота е 25 години.

съдържание

Какво представлява циститната фиброза?

Какво представлява циститната фиброза?

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация, която се среща изключително в един ген. Патологията се предава чрез автозомно рецесивен механизъм, т.е. не се проявява всеки носител на патологичния ген.

В този случай рискът от раждане на болно дете е 25% по време на всяка бременност, ако някой има мутация в този ген.

От клинична гледна точка, обичайно е да се изолират носители и болни хора. Основното проявление на болестта е поражението на външните секреторни жлези и увредените респираторни функции.

За кистозна фиброза се характеризира с полиорганизъм (множество увреждания), в патологичния процес може да бъде включен като жлеза, образуваща слуз и не-лезия. Последните обаче не играят значителна прогностична роля. Тяхното участие се характеризира с повишено освобождаване на хлорни и натриеви йони.

Първоначално заболяването се характеризира с тежък курс. В момента няма ефективни методи на лечение, което води до лоша прогноза за живота.

Ранното откриване на болни деца, проведено в болницата от първия ден на живота, помага да се започне своевременно симптоматично и патогенетично лечение. . Това значително подобрява качеството и дълголетието .

Причини и механизми на кистозна фиброза

Причината за кистозна фиброза най-накрая се установява през 1979 г., когато се идентифицира патологичният ген, с който е свързано развитието на болестта. Намира се на седмата хромозома.

Генът е отговорен за образуването на протеин, разположен на мембраната на епителните клетки. Основната функция на този протеин е да осигури трансмембранен транспорт на хлорни йони, както и регулиране на други йонни потоци.

Механизмът на развитие на муковисцидоза се редуцира до последователно заместване на връзките:

  • дефектният протеин не функционира като хлорен канал;
  • в епителните клетки (епителни клетки) се натрупва голямо количество хлорни йони, което води до промяна в електрическия заряд в вътреклетъчната среда;
  • електрическата инверсия води до повишен прием на натрий в епителната клетка;
  • натрий привлича вода от интерстициалното пространство;
  • секрецията на жлезите става по-концентрирана поради рязкото намаляване на водата в клетъчно-клетъчната среда;
  • разрушаването на жлезата секреция е нарушена и блокиране на отделителните канали се развива.

Това води до различни функционални нарушения на органите.

Ако са засегнати жлезите на дихателната система

С поражение на жлезите на дихателната система има пълно блокиране на лумена на малките бронхиоли. Тези промени създават основа за развитието на хронично възпаление в дихателната система, което води до разрушаване на структурите на съединителната тъкан, които създават еластичната рамка на бронхите.

В резултат на това се появява бронхиектазията (сакуларни разширения на бронхиалното дърво, в които често се появява инфекция). На този фон, белите дробове не могат да изпълняват основни функции и се развива хипоксия.

Крайният резултат от кистозна фиброза на тази форма е развитието на сърдечна и белодробна недостатъчност, корекцията на която определя прогнозата за живота.

Поражението на панкреаса се развива в пренатален период. В тази форма, образуването на панкреатични ензими се извършва нормално, но те не могат да влязат в дванадесетопръстника. Това активизира автолизата (само-смилане) на панкреаса с образуването на кисти и растежа на съединителната тъкан.

При 20% от новородените, проявата на кистозна фиброза е меколиален илеус. Това състояние се характеризира с образуването на вискозен меконий с оклузия на крайните участъци на тънкото черво.

Основата на това състояние е нарушение на транспорта на йони (натрий, хлор и вода), което води до удебеляване на оригиналните изпражнения.

Форми на заболяването

Клиничните форми на кистозна фиброза причиняват известни трудности при диагностицирането.

Трите най-често срещани са:

  • белодробна (15-20%);
  • чревен (10%);
  • смесени - има комбинирана лезия на белите дробове и червата (до 70% от всички диагностицирани случаи).

Симптомите на кистозна фиброза при възрастни може да са леки. Следователно, също така е изолирана изтрита форма на болестта, която се среща под "маски" на различни патологии.

Симптоми на кистозна фиброза при деца

Симптоми на кистозна фиброза при деца Чревната форма дебютира за първи път в детска възраст, като правило, след прехвърлянето на детето в изкуствено хранене. След прекратяване на доставката на майчино мляко има недостиг на панкреатични ензими за деца.

Това води до редица клинични симптоми:

  • оток на червата поради активирането на процесите на гниене;
  • често повтарящи се действия на дефекация. В лек изпражнения има голямо количество мазнина, което му придава сладко мирис (този симптом се нарича стеаторея);
  • пролапс на ректума след началото на засаждането на детето в гърнето;
  • сухота в устата поради повишен вискозитет на слюнката;
  • затруднения при дъвченето на суха храна (поради същата причина) и необходимостта от постоянно поливане по време на хранене;
  • ранното развитие на хипотрофия (забавяне на растежа) и хиповитаминоза, дължащи се на нарушени абсорбционни процеси в червата.

Кистозна фиброза като заболяване на белите дробове включва редица клинични синдроми:

  • обструктивно (нарушение на дихателните пътища);
  • присъединяването на вторична инфекция;
  • бронхиектатично (локално разширяване на бронхите);
  • емфиземна (повишена лекота на белите дробове);
  • пневмосклероза (пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове);
  • кардиопулмонална недостатъчност.

Като правило, други наблюдават необичайното състояние на детето. Обръща се внимание на такива признаци като:

  1. бледа кожа със земен нюанс;
  2. синьото на върховете на пръстите и носа;
  3. недостиг на въздух, наблюдаван дори в покой;
  4. гръден кош, свързан с разширение на емфизем на белите дробове;
  5. крайните фаланги на пръстите поемат появата на "барабани" на фона на хронична хипоксия;
  6. лош апетит и изразена слабост.

Потта на пациентите с кистозна фиброза от самото раждане съдържа голяма концентрация на хлор и натрий. Тези цифри се увеличават 5 или повече пъти.

Повишената температура на околната среда предизвиква още повече загуба на сол. Развитието на електролитни и метаболитни нарушения (алкализация на кръвта) води до честата поява на топлинен удар.

Симптоми и прояви при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни с случайно изследване. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, което води до леко поражение на епителните клетки.

Болестта се проявява под "маската" на други патологични процеси, за които започва задълбочен преглед:

  • възпаление на параналните синуси;
  • рецидивиращ бронхит;
  • цироза на черния дроб;
  • мъжко безплодие - свързано с препятствието на сперматологичния корда или неговата атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да влязат в спермата;
  • женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалната секреция, което пречи на транспортирането на сперматозоидите в матката, като ги забавя във влагалището.

Следователно, всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде идентифицирана чрез стандартни методи за изследване, трябва да бъдат отнесени към генетиката. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични анализи разкриват изтритата форма на кистозна фиброза.

Симптоми и ход на муковисцидоза при кърмачета

Симптоми на кистозна фиброза при кърмачета Симптомите на кистозна фиброза при деца от първия месец от живота могат да се проявяват при продължителна неонатална жълтеница. При нормална жълтеница на новородени трябва да мине през месец след раждането, но с кистозна фиброза продължава няколко месеца.

Развитието му се свързва с концентрацията на жлъчката. Това състояние е придружено от активиране на фибробласти в черния дроб. При честота от 5 до 10%, тези деца развиват жлъчна цироза, която има изключително неблагоприятен ход и изисква чернодробна трансплантация.

Признаците на мекоцилиарния илеус като прояви на кистозна фиброза могат да бъдат открити дори и в пренатален период - по време на втория или третия ултразвуков скрининг. Честотата на тяхното откриване обаче е ниска - само 10%.

Обикновено първите клинични признаци на кистозна фиброза се появяват непосредствено след раждането и постоянно се развиват през първата година от живота. Те са инвестирани в синдрома на чревната обструкция. При болни деца няма физиологични изпражнения.

До втория ден има тревожност на детето, метеоризъм, често зачеване и повръщане, при което има жлъчка. В рамките на 2 дни състоянието се влошава постепенно:

  1. Кожата става суха и бледа.
  2. Тревожността се превръща в летаргия и адинамия.
  3. Дехидратацията и интоксикацията се увеличават.

Диагностика и анализи

Лабораторната диагноза на кистозна фиброза трябва да се провежда в присъствието на характерни клинични и анамнестични признаци.

Те включват:

  • затруднена семейна история (особено индикация за смърт на дете в първата година от живота, потвърдена диагноза на кистозна фиброза в роднини);
  • ранното начало на болестта в детството;
  • непрекъснато прогресивен курс;
  • преобладаващата лезия на бронхопулмоналната и храносмилателната система (поражението на последната започва в utero);
  • безплодие или намалена плодовитост при възрастни.

Лабораторните методи за диагностициране на кистозна фиброза са:

ДНК тест 1) Тестът за имунореактивен трипсин , провеждан само при деца от първия месец от живота. Критерият за диагностика е излишъкът от регулаторни показатели в 5-10 пъти или повече.

Въпреки това може да се получи фалшив положителен резултат при хипоксия, пренесен по време на раждането. Този анализ за кистозна фиброза се извършва в родилната болница на 4-5-ия ден от живота (кръвта за изследването се получава от петата).

2) Тест "Пот" - най-често срещаният. Тя се основава на определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта, които са по-високи от стандартите за кистозна фиброза.

3) ДНК тестване . Материалът може да бъде всяка клетка на човешкото тяло, така че методът може да се приложи в пренатален период.

Пренатална ДНК диагноза се препоръчва за гестационна възраст от 9-10 седмици.

Материалът за изследването е кръвта, получена от пъпна връв (къркане). Този анализ препоръчва да се създаде генетик за рисковата група.

Инструменталните изследвания, проведени в случаите на подозрение за кистозна фиброза, са насочени към идентифициране на индиректните признаци на това заболяване.

Ето защо се препоръчват следните методи:

  • радиография на белите дробове;
  • bronchography;
  • spirography;
  • ултразвуково сканиране на коремната кухина.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на кистозна фиброза се извършва изчерпателно, като се използват фармакологични и физиотерапевтични методи, като същевременно се променя начинът на живот.

Лечение на муковисцидоза

Неговите основни цели са:

  1. Предотвратяване на инфекции на дихателните пътища.
  2. Осигуряване на адекватно хранене.

Задължителните терапевтични зони за циститна фиброза са:

  • използване на препарати на панкреатичния ензим, които елиминират абсорбцията в червата;
  • муколитици да вливат вискозен храчки и ефективно да почистват бронхиалното дърво;
  • антибактериална терапия (профилактична и терапевтична) с преобладаваща инхалация чрез инжектиране на лекарства през пулверизатор;
  • приемане на противовъзпалителни средства;
  • приемане на витамини;
  • диетична храна;
  • терапевтична физическа култура.

занятие определенными видами спорта: Деца и възрастни, страдащи от кистозна фиброза, се препоръчват да практикуват определени спортове за терапевтични цели:

  • бадминтон;
  • тенис;
  • джогинг;
  • каране на кон;
  • голф;
  • волейбол;
  • колоездене;
  • йога;
  • плуване;
  • каране на ски.

видами спорта являются: Забранените спортове са:

  • бокс и други борби;
  • баскетбол;
  • кънки за лед;
  • мотоциклетна езда;
  • скокове във водата;
  • вдигане на тежести;
  • хокей;
  • футбола.

Диетичното хранене се основава на определени принципи, които спомагат за нормализиране на храносмилането и подобряване на наддаването на тегло на детето:

  1. голямо количество протеин в диетата;
  2. липса на мазнини;
  3. броят на калориите се увеличава до 130-150% от възрастовата норма;
  4. дневно добавяне на мастноразтворими витамини към храната (препоръчва се двойно дневно изискване).

Усложнения при муковисцидоза

Усложненията на кистозна фиброза се формират рано, защото провеждането на етиотропно лечение на това заболяване е невъзможно на този етап от развитието на медицината. Симптоматичната терапия не може да повлияе на механизмите на развитие на патологичния процес.

Ето защо такива усложнения се появяват като:

  • бронхиектатичен синдром;
  • сърдечна недостатъчност (първи тип на дясната камера и след това свързва лявата камера);
  • респираторна недостатъчност;
  • билиарна цироза;
  • склонност към топлинен удар;
  • чревна перфорация с развитието на перитонит;
  • недохранване в детството.

Прогнозата за болно лице се определя главно от функционалната безопасност на бронхопулмоналната система.

Кистозна фиброза - код mkb 10

Международната класификация на заболяванията на кистозна фиброза е:

МКБ-10: Клас IV

E00-E90 - Болести на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения

E70-E90 - Метаболитни нарушения

  • Е84 кистозна фиброза (включена: муковисцидоза)
  • E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
  • E84.1 Кистозна фиброза с чревни прояви Мекониум илеус (P75)
  • E84.8 Кистозна фиброза с други прояви. Кистозна фиброза с комбинирани про феномени
  • E84.9 Кистозна фиброза, неуточнена
интересен

Информацията се предоставя с цел информация и справка. Професионалният лекар трябва да диагностицира и да предпише лечение. Не се самолекувайте. | Контакт | Рекламирайте © 2018 Medic-Attention.com - Здравеопазване он-лайн
Копирането на материали е забранено. Редактиране на сайта - info @ medic-attention.com