• Дешифриране на тестове онлайн - урина, кръв, общи и биохимични.
  • Какво означават бактериите и включванията в анализа на урината?
  • Как да разбера анализите при дете?
  • Характеристики на ЯМР анализа
  • Специални тестове, ЕКГ и ултразвук
  • Норми по време на бременност и стойностите на отклонения ..
Дешифриране на анализи

Синдром на Гилбърт: причини, симптоми и лечение, каква е опасността от синдрома

Синдромът на Гилбърт е една от разновидностите на наследствената пигментирана хепатоза. Той е свързан с нарушен метаболизъм на билирубин в черния дроб и заболяването се нарича условно. По-правилно е да го считаме за генетично обусловена характеристика на тялото.

Патологията получи името от името на френския лекар Августин Гилбърт, именно той пръв откри синдрома. Заболяването се предава от родители на деца - източникът може да бъде както майката, така и бащата. Този тип наследяване се нарича автозомно доминантно.

Заболяването се открива по-често при мъжете и се среща при 2-5% от световното население.

съдържание

Синдром на Гилбърт - какво е това с прости думи

Синдром на Гилбърт

снимка на симптомите

Това е вродено хронично заболяване, при което използването на свободния билирубин в чернодробните клетки, хепатоцити, е нарушено. Други имена - доброкачествена, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционна хипербилирубинемия.

Что такое синдром Жильбера? - Какво е синдром на Гилбърт? С прости думи може да се опише като процес на натрупване на билирубин в кръвта, който нормално се преобразува в черния дроб и се отделя от организма с жлъчката.

Чем опасен синдром Жильбера? - Каква е опасността от синдрома на Гилбърт? Прогнозата на заболяването е благоприятна - не води до смърт и, протичаща главно в хронична форма, не носи болка и дискомфорт.

Мнозина през целия живот дори не подозират, че имат заболяване, докато не се установи увеличение на билирубина в кръвта.

Но ако не се спазва диетата, режимът или поради предозиране на лекарства и поради други фактори, протичането на заболяването се влошава и понякога се развиват усложнения - жлъчнокаменна болест , панкреатит, холангит, хроничен хепатит и много рядко - чернодробна недостатъчност. Казано по-просто, може да не подозирате за това заболяване (особено при липса на видими симптоми на „пожълтяване“), докато не преминете определена линия в храненето или лечението.

  • E80.4. - код на синдрома на Жилбер съгласно ICD 10 (международна класификация на болестите).

Причина за синдрома на Гилбърт

Билирубинът се образува по време на разграждането на хемоглобина, а първичната несвързана форма на това вещество е токсична. Обикновено обмяната му се състои от няколко етапа:

  • плазмен транспорт до черния дроб;
  • улавяне на неговите молекули от хепатоцити;
  • превръщане в нетоксична, свързана форма (конюгация);
  • жлъчна екскреция или с прости думи - попадане в жлъчния секрет;
  • окончателното разрушаване и екскреция в червата, където жлъчката навлиза от жлъчния мехур.

Причината за синдрома на Гилбърт е мутацията на UGT 1A1 гена. Той е отговорен за работата на ензим, който превръща молекула на билирубин в несвободна форма. При заболяване активността му намалява с около една трета от нормата. Това е придружено и от:

  1. Понижена способност на хепатоцитите да улавят билирубин;
  2. Неуспех във функционирането на ензима, който го транспортира до мембраните на чернодробните клетки.

В резултат на това първите три етапа на метаболизма на билирубин са нарушени, той се натрупва в кръвта и по време на обостряния води до развитие на симптоми на болестта на Гилбърт, които ще бъдат обсъдени по-нататък.

Симптомите на синдрома на Гилбърт, снимка

Симптоми на синдрома на Гилбърт

фото прояви на синдрома на Гилбърт

По време на ремисия синдромът не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми в повечето случаи се откриват по време на пубертета - от 13 до 20 години. В по-ранна възраст болестта се усеща в случай на инфекция на детето с остър вирусен хепатит.

Признаците и симптомите на болестта на Гилбърт се развиват само при обостряне и в огромното мнозинство от случаите е лека жълтеница.

Проявява се чрез оцветяване на кожата, лигавиците и склерите в жълто - така наречената „маска на черния дроб“. Тежестта на сянката е ясно забележима, когато нивото на билирубин в кръвта достигне 45 µmol / l или повече. Появата на ксантелазма се добавя към жълтеница - жълти гранулирани включвания под кожата на горния и долния клепач, което е свързано с дисплазия на съединителната тъкан.

Около половината от пациентите се оплакват от дискомфорт в стомашно-чревния тракт:

  • гадене;
  • намален апетит;
  • оригване;
  • киселини в стомаха;
  • метеоризъм;
  • нарушение на изпражненията.

Допълнителни симптоми:

  • слабост, замаяност;
  • дискомфорт в черния дроб;
  • горчив вкус в устата;
  • подуване на краката;
  • понижаване на кръвното налягане;
  • недостиг на въздух и болка в сърцето;
  • безпокойство, раздразнителност;
  • главоболие.

признаци на снимка на синдрома на Жилбер

При обостряне на синдрома цветът на изхвърлянето често се променя - урината придобива тъмен нюанс , а изпражненията стават безцветни.

По време на живота провокаторите на обостряне на болестта са:

  1. Нарушаване на поддържаща диета, гладуване;
  2. Употреба на алкохол или наркотици;
  3. Висока физическа активност;
  4. Стрес, преумора;
  5. Вирусни инфекции (грип, херпес, ХИВ и други);
  6. Остри форми на съществуващи хронични патологии;
  7. Прегряване на тялото, хипотермия.

Приемът на големи количества от определени лекарства също влияе на обострянето на генетичния синдром на Gilbert. Те включват: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, Глюкокортикостероиди, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

След преглед и събиране на анамнеза (оплаквания, анамнеза) се извършва лабораторно изследване. Лекуващият лекар Ви насочва да вземете тестове за синдром на Гилбърт, сред които се отличават специални диагностични тестове:

  1. Постенето. Първата проба от билирубин се взема на празен стомах сутрин преди теста, втората - след 48 часа, през които човек получава с храна не повече от 400 ккал на ден. В случай на заболяване нивото на билирубин за два дни се увеличава с 50-100%.
  2. Проба с фенобарбитал. Ако се появи синдром на Гилбърт, тогава приемът на това лекарство в продължение на пет дни води до намаляване на билирубина в кръвта.
  3. Тест за никотинова киселина. 40 mg от веществото се прилага интравенозно и ако процентът на билирубин се увеличи, резултатът се счита за положителен.

Други методи за диагностика:

  • анализ на урината за наличие на билирубин;
  • биохимичен и общ кръвен тест;
  • ДНК молекулярна диагностика;
  • кръвен тест за наличие на вирусен хепатит;
  • анализ за стеркобилин - при синдром на Гилбърт този продукт на разпад на билирубин в изпражненията не се открива;
  • коагулограма - оценка на коагулацията на кръвта.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт включва методи като ултразвук и компютърна томография на коремната кухина, чернодробна биопсия и еластография (изследване на чернодробната тъкан за откриване на фиброза).

Тактика на лечение на синдрома на Жилбер

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не се изисква специално лечение. Основната задача тук е да се предотврати влошаването. Важно е да спазвате диета, режим на работа и почивка, да не сте студени и да избягвате прегряване на тялото, да изключвате големи натоварвания и неконтролирани лекарства.

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От използваните лекарства:

  1. Барбитурати - намаляват концентрацията на билирубин в кръвта;
  2. Хепатопротектори (Essentiale, Ursosan, Carsil, екстракт от млечен трън) - подпомагат функцията на черния дроб;
  3. Cholagogue (Hofitol, Karlovy Vary сол, Holosas) и билки с подобен ефект - ускоряват движението на жлъчката;
  4. Ентеросорбенти (Полисорб, Ентеросгел, активен въглен) - помагат за премахване на билирубин от червата;
  5. Средства за профилактика на холецистит и жлъчнокаменна болест.

Вместо мощни барбитурати, на тийнейджърите може да се прилага флумецинол. Приема се в малки дози и преди лягане, тъй като предизвиква сънливост и летаргия.

Физиотерапевтичните мерки включват използването на фототерапия, при която билирубинът, натрупан в кожата, се унищожава с помощта на сини лампи.

Термичните процедури в корема и черния дроб са неприемливи.

При необходимост се провежда симптоматично лечение на повръщане, гадене, киселини, диария и други храносмилателни разстройства. Задължително е приемането на витамини, особено група В. Заедно с това се извършва саниране на всички огнища на инфекция, присъстващи в организма, и лечение на патология на жлъчните пътища.

Ако нивото на билирубин в кръвта достигне критично ниво (над 250 μmol / l), тогава се посочва кръвопреливане и въвеждането на албумин.

Диета при синдрома на Гилбърт

Клиничното хранене предвижда използването на менюто от таблица № 5 , което позволява:

  • различни видове зърнени храни;
  • постно месо и риба;
  • плодове и зеленчуци - пресни и варени;
  • без мазнини кефир, извара, кисело мляко, ферментирало печено мляко;
  • сухи бисквитки, пшеничен хляб;
  • прясно изцедени некисели сокове, слаб чай, компот;
  • зеленчукови супи.

са забранени:

  • печене на масло;
  • свинска мас, тлъсто месо;
  • спанак;
  • горчица, черен пипер, други подправки и подправки;
  • кафе;
  • спанак и киселец (тъй като съдържат оксалова киселина);
  • шоколад, какао;
  • яйца;
  • алкохолни и газирани напитки;
  • сладолед, мазно мляко, заквасена сметана, сирене.

Пълното вегетарианство е противопоказано.

Следването на диета със синдром на Гилбърт не само облекчава състоянието по време на жълтеница, но и намалява риска от обостряне.

интересен

Информацията се предоставя за информационни и справочни цели, професионален лекар трябва да диагностицира и да предпише лечение. Не се самолекувайте. | Контакт | Реклама | © 2018 Medic-Attention.com - Здраве он-лайн
Копирането на материали е забранено. Редакционен персонал - info @ medic-attention.com